Día de las enfermedades raras 2015

El sábado 28 de febrero es el Día de las Enfermedades Raras. Esta semana vamos a ver más de cerca las enfermedades raras y cómo las células madre podrían ser de ayuda.

Día de la enfermedad rara 2015Hay entre 6,000 – 8,000 enfermedades raras [1]; cualquier enfermedad que afecta a menos de 5 personas de cada 10 000 se considera que es “rara” en los países de la UE [2]. En algún momento de su vida, 1 de cada 17 personas se verán afectades por una enfermedad rara; en el Reino Unido esto equivale a aproximadamente 3,5 millones de persones. Esto también significa que las enfermedades colectivamente raras no están fuera de lo común [3]. Lamentablemente, el 75% de las enfermedades raras afectan a los niños y el 30% de los pacientes con enfermedades raras mueren antes de su quinto aniversario [4].

El 80% estas enfermedades tienen un componente genético [5], para los padres que son conscientes de que sus hijos pueden estar en riesgo de ciertas enfermedades genéticas, pueden prepararse para el futuro disponiendo de la sangre del cordón umbilical de su hijo para ser almacenada y poder acceder a futuro tratamientos para el propio hijo, u otros miembros de la familia que tenga una alta compatibilidad.

Hay más de 80 enfermedades en las que las terapias de la sangre del cordón son un tratamiento aprobado, muchas de ellas se consideran enfermedades raras. Esta semana veremos las condiciones metabólicas raras. La siguiente lista especifica las condiciones metabólicas donde un trasplante hematopoyético ya se utiliza a día de hoy:

  • Aspartilglucosaminuria
  • Adrenoleucodistrofia
  • Alpha-manosidosis
  • Porfiria eritropoyética congénita
  • Fucosidosis
  • gangliosidosis
  • Enfermedad de Gaucher
  • Síndrome de Hunter
  • Síndrome de Hurler
  • Síndrome de Hurler-Scheie
  • Enfermedad de células I
  • Infantil Lipofuscinosis Ceroide
  • Enfermedad de Krabbe
  • Síndrome de Lesch-Nyhan
  • La leucodistrofia metacromática
  • Mucopolisacaridosis tipo VI
  • Síndrome de Morquio
  • Mucopolisacaridosis
  • Enfermedad de Niemann-Pick
  • Enfermedad de Sandhoff
  • Enfermedad de Sanfilippo
  • Sialidosis
  • Enfermedad de Tay Sachs
  • Enfermedad de Wolman

El metabolismo es el proceso químico mediante el cual nuestros cuerpos convierten el alimento que ingerimos en combustible para mantenernos vivos. Los tipos de alimentos que comemos se pueden clasificar en hidratos de carbono (azúcares), grasas y proteínas. Cada sustancia tiene su propia enzima en el aparato digestivo sistema para descomponer los alimentós y así el cuerpo pueda utilizarlos. Un trastorno metabólico ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer una sustancia específica.

En el transcurso de la semana vamos a ver en el síndrome de Hurler y la enfermedad de Krabbe; dos condiciones metabólicas hereditarias rares que pueden ser tratadas con células madre de la sangre del cordón umbilical.

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