Eritroblastopenia congénita de Blackfan- Diamond

Esta semana tomamos conciencia de la Eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond, un trastorno hematológico raro.

Conocida también como DBA, es el resultado de que la médula ósea no haga suficientes glóbulos rojos; Los glóbulos rojos son las células de la sangre, que son responsables de llevar el oxígeno por todo el cuerpo [1].

Los síntomas de esta anemia se comparten con otros tipos de anemia e incluyen; piel pálida, somnolencia, latidos rápidos del corazón y soplos cardíacos. En muchos casos no hay señales físicas de DBA, sin embargo, en aproximadamente el 25% de los casos de características anormales pueden estar presentes, y podrían afectar a la cara, la cabeza y las manos, y en especial los pulgares [2].

Afortunadamente esta anemia es muy rara, y afecta a sólo 125 personas en el Reino Unido y menos de 1.000 personas [3] en todo el mundo. La Eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond, generalmente se diagnostica en el primer año de vida y afecta tanto a niños y a niñas por igual de todos los grupos étnicos [4]. DBA es un trastorno genético; en aproximadamente la mitad de las familias estudiadas, sólo una persona en la familia tiene DBA [5]. Los hijos de padres que padecen Eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond tienen una probabilidad del 50% de heredar la enfermedad con síntomas que varían en severidad [6]. En las familias dónde se ha digagnosticado Eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond, el asesoramiento genético puede ayudar para determinar el riesgo de futuros hijos.

El tratamiento de Eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond varía. Los tratamientos comunes para los conteos sanguíneos muy bajos en los pacientes DBA incluyen transfusiones de sangre y corticosteroides. En algunos pacientes un trasplante de células madre puede ser considerado [7]. Las células madre utilizadas en el tratamiento de la anemia de Eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond, pueden ser obtenidos de médula ósea o sangre de cordón. Los bancos de sangre privados para las familias afectadas por Eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond podrían aumentar las posibilidades de una compatibilidad de células madre entre sus seres queridos.

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